5月8日是一个特殊的日子。2016年5月8日是第23个世界贫困日，以防治贫困为主题，从孕前开始。

脱发是一种伴有溶血性贫血的常染色体隐性遗传病，可分为和两类。轻度地中海贫血基因携带者不会引起明显的临床症状。但是，如果父母双方都是同类型轻度地中海贫血基因的携带者，那么无论胎儿性别如何，每次怀孕都会有四分之一的机会生出重度地中海贫血。体外hcg1000重度地中海贫血婴儿在胎儿水肿期间或出生后数小时死于严重心力衰竭。重度地中海贫血患儿出生后3-6个月出现进行性贫血，需要终身输血和除铁治疗。目前还没有根治的办法。

2012年广东省贫困基线调查显示，惠州市平均贫困基因携带率为17.5%，高于全省平均水平16.8%。体外hcg1000意味着惠州有六分之一的人携带贫困基因，高于全省平均水平。目前，重型地中海贫血患儿尚无有效治疗方法，需要终身输血治疗。平均生存年龄只有10岁左右。每年治疗费用至少10万元，终生治疗费用约100-300万元。即使体外hcg1000幸运地找到了匹配的骨髓，许多家庭也因其成本高、成功率低而气馁。因此，每出生一个严重贫困的孩子，都会给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。

目前，世界上还没有治疗这种疾病的有效方法。虽然贫穷无法治愈，但肯定可以预防。只要产前三岛通行证好，即婚前检查、孕期检查和出生检查，小生命的诞生肯定会让父母安心。

目前世界上成功的做法是进行婚前检查、孕前检查和产前诊断，可以有效避免重型地中海贫血患儿的出生。因此，预防和控制地中海贫血是怀孕前和分娩前最重要的事情。对于发现同类型基因携带的夫妇，产前诊断可以查出是否为重型地中海贫血，是避免重型地中海贫血出生的最有效措施。

2012年，我市实施了作为出生缺陷干预项目重要组成部分的贫困防治项目，制定了《惠州市地中海贫血预防控制项目三年规划 （20142016年）》等一系列配套文件，成立了市级贫困防治项目办公室(设在市第一妇幼保健院)，成立了市级贫困防治项目专家组，形成了惠州市一系列贫困防治组织架构。

2014年我市在全省率先开展孕期血红蛋白电泳免费检测(56元/例)和地中海贫血基因免费检测(487元/例)。2015年，项目筛查范围扩大到婚检和孕前人群，使免费地中海贫血项目贯穿婚检、孕前到妊娠、体外hcg1000产前诊断、终止妊娠，在全省地级市率先开展。

据了解，我市已逐步完善市、县(区)和试管hcg1000乡镇贫困筛查、筛查、诊断三级网络。全市产科孕检医疗机构除纳入贫困防治网络外，全市计划生育服务机构也纳入贫困防治机构，建立了市———县(区)———镇(乡)三级贫困防治标本转移制度。据统计，2015年，市地中海贫血防治中心共接收县级妇幼保健机构转来的地中海贫血基因样本5831份。对于阳性病例，有必要确保对患有严重地中海贫血的儿童进行干预。

2015年对84554名孕妇进行地中海贫血筛查，筛查率为97.64%，其中血红蛋白电泳33275例，基因检测6089例。总共发现了405对携带相同类型地中海贫血基因的夫妇。携带同型地中海贫血基因的夫妇被动员进行地中海贫血的产前诊断，发现了54例重型地中海贫血胎儿

经过努力，我市地中海贫血防治规划对发现重度地中海贫血的夫妇进行了及时的随访和干预，减少了重度地中海贫血胎儿的出生。但有些人对地中海贫血的认识还存在盲点，不了解地中海贫血的发病机制，认为地中海贫血发病率低，可能不符合，拒绝进一步检查，导致部分筛查阳性的孕妇无法随访确诊。

部分经产前诊断确诊的重型地中海贫血患者对重型地中海贫血了解不够，尽管医院、政府、社区、单位人员多次上门解释、解释，仍拒绝终止妊娠。也有一些人因为宗教信仰而强烈反对终止妊娠的情况。

新生命的孕育和诞生，给家庭乃至整个家庭带来了无限的希望和憧憬。孩子的成长变化总是牵动着父母的心。一个健康活泼的宝宝能给家庭带来无限的快乐、幸福和希望。

专家呼吁全社会共同参与，多了解地中海贫血防控，知道地中海贫血是可控可防的，认识到地中海贫血的防控应从孕前和产前开始。为实现地中海贫血的有效防控，建议携带地中海贫血基因的男女双方科学婚配，在婚检、孕期保健和新生儿期进行地中海贫血筛查，及时进行诊断和遗传咨询。希望全市适龄男性、女性在地中海贫血初筛机构(社区服务中心、乡镇卫生院、二级及以上医疗卫生机构)主动筛查地中海贫血，初筛发现阳性者必须到县级卫生保健机构和产前诊断中心进一步筛查诊断，并做好早期干预。体外hcg1000将不断提高人们婚检和孕检的普及率，减少重型地中海贫血患儿的出生，共同打造幸福健康的惠州。地中海贫血体外HCG 100防控有问题吗