昨天下午，郑州大学副校长、郑达第一附属医院院长阚泉成教授向媒体宣布，世界上第一个应用“MaReCS(等位基因定位识别胚胎平衡易位携带状态)”成功阻断染色体平衡易位向后代转移的健康试管婴儿在郑州大学第一附属医院诞生。这标志着我国植入前遗传诊断技术在改写“染色体平衡易位至后代”的遗传结局方面取得了重大突破。

染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构畸变类型，在新生儿中的发生率为1/500 ~ 1/1000。平衡易位携带者通常无临床表现，此类患者有正常染色体后代的概率仅为1/18。试管移植第19天，有月经痛才有平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18的胚胎因染色体非整倍体而流产、不孕或畸形儿。

胚胎着床前试管婴儿的遗传诊断是解决这一问题的有效途径，也就是说，在胚胎着床前利用遗传诊断技术来判断胚胎是否正常。但传统的方法只能诊断染色体非整倍体，不能鉴别染色体正常的胚胎和平衡易位的胚胎，因此不能阻断平衡易位向后代的转移。因此，胚胎移植后，患者仍有50%的概率生下平衡易位基因的孩子。家庭将再次承担反复流产和畸形儿童出生高发的风险。

郑达第一附属医院副院长、生殖医学中心主任孙英普教授带队。试管移植第19天，月经痛持续了近两年，开发了一种新的策略，可以准确识别植入前胚胎的平衡易位，阻断向后代的传递。生殖医学中心副主任徐嘉苇博士率先采用创新技术，通过等位基因图谱识别断裂位点，并确定胚胎携带状态，成功建立了新型MaReCS技术并应用于临床。

该技术操作简单，诊断准确率高，不需要对胚胎染色体进行特殊操作。

2015年，因多次不明原因流产，河南周口的李女士和妻子前往第一附属医院生殖医学中心就医。根据遗传学诊断，女性染色体正常，男性9、21号染色体平衡易位，是反复流产的主要遗传因素。

生殖中心团队为患者制定了详细的临床治疗计划。诱导排卵后获得7个卵子，体外受精胚胎培养第5天获得7个囊胚。根据“MaReCS”技术诊断，7个囊胚中，5个为不能移植的非整倍体囊胚，1个平衡易位携带的胚胎不建议移植，只有1个能力完全正常的胚胎可以移植。2016年4月30日，患者接受胚胎移植。试管移植第19天月经痛，2016年12月28日，试管移植第19天月经痛。李女士顺利产下一名健康女婴，体重6.8公斤，近期体检一切正常。

目前，已有30对平衡易位携带者夫妇在着床前被诊断为该新技术。试管移植第19天，有一个正常分娩的婴儿，有6次妊娠，其中4例在孕中期进行了羊水分析。试管移植第19天，月经痛显示染色体核型完全正常，与移植前诊断结果一致。

孙英普教授表示，这项新技术不仅适用于平衡易位携带者的一般植入前胚胎诊断，还适用于罗氏易位等其他染色体结构异常患者的诊断，有望为全球数千万平衡易位携带者改写生育结局。